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Un nombre croissant de gènes et régions génomiques sont associés à des pathologies ou des phénotypes d’intérêt, soit par analyse de liaison ou analyse d’association. Il est crucial d’arriver à identifier les variants génétiques causaux. Les régulateurs ayant l’effet le plus important sont le plus souvent des polymorphismes régulateurs exerçant un effet en cis, près des gènes pour lesquels le niveau d’expression est altéré. L’objectif global de la thèse est d’identifier à grande échelle les polymorphismes chez la vache qui potentiellement altèrent la régulation de l’expression des gènes et affectent des phénotypes d’intérêt.Nous avons développé une approche pour déterminer les SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) causant ou étant impliqué dans une régulation de l’expression des gènes[...]

Un nombre croissant de gènes et régions génomiques sont associés à des pathologies ou des phénotypes d’intérêt, soit par analyse de liaison ou analyse d’association. Il est crucial d’arriver à identifier les variants génétiques causaux. Les régulateurs ayant l’effet le plus important sont le plus souvent des polymorphismes régulateurs exerçant un effet en cis, près des gènes pour lesquels le niveau d’expression est altéré. L’objectif global de la thèse est d’identifier à grande échelle les polymorphismes chez la vache qui potentiellement altèrent la régulation de l’expression des gènes et affectent des phénotypes d’intérêt.Nous avons développé une approche pour déterminer les SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) causant ou étant impliqué dans une régulation de l’expression des gènes. Dans cet objectif, nous avons analysé chez 19 taurillons Limousin le génome et le transcriptome musculaire et chez 6 vaches Holstein le génome et le transcriptome de 8 tissues dont utérus et ovaire. Chez les mâles Limousin, nous avons identifié 5 658 SNPs montrant une expression allèle spécifique (ASE-SNPs) dans 13% des gènes exprimés dans le muscle et avons lié certains d’entre eux à des SNPs dans une région régulatrice. On a aussi identifié des gènes d’intérêt liés à la qualité de la viande (AOX1, PALLD et CAST) qui présente un déséquilibre allélique. Chez les femelles Holstein, nous avons identifié 33 527 ASE-SNPs dans les 8 tissus dont 3 369 ASE-SNPs pour les données de muscle, 5 771 pour les données d’ovaire et 5 499 pour les données d’utérus. L’analyse de ces deux jeux de données bovins a permis une nouvelle cartographie des gènes soumis à ASE. Il s’agit de la première analyse de cette ampleur pour la race Limousine.Les résultats de ces études permettent d’approfondir la compréhension de la régulation de l’expression des gènes chez le bovin, notamment en identifiant des polymorphismes causaux candidats et en apportant des nouvelles méthodes pour les détecter.