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![Comparaison de deux approches de construction de blocs haplotypiques et de leurs applications en diversité génétique et en études d’association pangénomique](https://infodoc.agroparistech.fr/img_cache/pmb_agroparistech_record_196694.webp)
Titre : |
Comparaison de deux approches de construction de blocs haplotypiques et de leurs applications en diversité génétique et en études d’association pangénomique
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Auteur(s) : |
Cathy Jubin, Auteur
Julie Fievet, Tuteur Héléna Sofia Pereira da Silva, Responsable de stage |
Type de document : | Mémoire |
Filière : | Ing. DA : PISTv -- Produire et innover dans les systèmes techniques végétaux |
Sujets : | Variabilité génétique -- Thèses et écrits académiques ; Haplotype -- Thèses et écrits académiques |
Résumé : |
Les données génétiques de très haute dimensionalité posent des enjeux majeurs concernant les méthodes statististiques appropriées dans le cadre des études de diversité génétique et d’association pangénomiques (nommées GWAS en language scientifique). La mise en œuvre de méthodes basées sur la construction de blocs haplotypiques est souvent avancée comme solution afin de réduire de manière efficace le nombre de variables génétiques ; de plus, ces approches sont supposées procurer des avantages significatifs en termes de puissance statistique, ainsi que pour la saisie condensée de l’information biologique. Différentes méthodes existent pour réaliser le partitionnement du génome en haplotypes, basées essentiellement sur le déséquilibre de liaison ou sur la diversité haplotypique. L’objec[...]
Les données génétiques de très haute dimensionalité posent des enjeux majeurs concernant les méthodes statististiques appropriées dans le cadre des études de diversité génétique et d’association pangénomiques (nommées GWAS en language scientifique). La mise en œuvre de méthodes basées sur la construction de blocs haplotypiques est souvent avancée comme solution afin de réduire de manière efficace le nombre de variables génétiques ; de plus, ces approches sont supposées procurer des avantages significatifs en termes de puissance statistique, ainsi que pour la saisie condensée de l’information biologique. Différentes méthodes existent pour réaliser le partitionnement du génome en haplotypes, basées essentiellement sur le déséquilibre de liaison ou sur la diversité haplotypique. L’objectif de ce stage de fin d’études était l’évaluation de deux méthodes de construction de blocs haplotypiques, en comparaison avec la méthode classique basée sur polymorphisme nucléotidique (SNPs étant le terme scientifique de référence), pour des applications en études de diversité génétique et en GWAS. L’une des méthodes employées (HaploBlocker) propose une définition théorique nouvelle et n’a encore jamais été évaluée à des fins de statististique génétique. L’autre méthode examinée était basée sur le déséquilibre de liaison. Une puce à ADN comportant 700,000 SNPs utilisée pour génotyper plus de 1,500 lignées de l’espèce O.sativa appartenant à un panel de diversité génétique, fut utilisée pour appliquer les deux méthodes décrites à l‘échelle du génome entier. Ces données génétiques étaient disponibles en source ouverte (McCouch et al. 2016). Une analyse en composantes principales et l’évaluation d’indices de diversité génétique furent réalisées pour estimer le niveau de diversité génétique du panel en question: les résultats montrent que les haplotypes affichent des valeurs supérieures aux marqueurs bi-alléliques. Le niveau de diversité génétique mesuré dans les différentes sous-populations génétiques de O.sativa était cohérent avec l’état de l’art sur le sujet, mettant en valeur un niveau supérieur au sein du groupe variétal indica comparé à celui du second groupe japonica. Les mêmes tendances étaient observables selon les méthodes employées (haplotypiques ou basées sur les SNPs). De plus, nous avons utilisé des données phénotypiques empiriques et simulées, afin d’évaluer les différentes méthodes en génétique d’association. Les résultats obtenus ne nous permettent pas de dégager un avantage net des méthodes haplotypiques par rapport à la méthode basée sur les marqueurs SNPs uniques. Sur la base de ces résultats, nous recommandons de continuer à utiliser les SNPs en génétique d’association, et d’employer en complément les haplotypes lorsque des régions précises du génome ont déjà été identifiées comme associées avec le trait.
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Editeur(s) : | Paris [France] : AgroParisTech |
Date de publication : | 2018 |
Format : | 1 vol. (75 p.) / 30 cm |
Note(s) : |
Diplôme d'ingénieur AgroParisTech, Mémoire de fin d’études, Dominante d’approfondissement : PISTv Produire et Innover dans les Systèmes Techniques végétaux), 2018 |
Langue(s) : | Français |
Lien vers la notice : | https://infodoc.agroparistech.fr/index.php?lvl=notice_display&id=196694 |
Exemplaires (1)
Localisation | Emplacement | Pôle | Section | Cote | Support | Disponibilité |
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Palaiseau | sans section | MEM-3A-2018-JUBI-E | En ligne | Diffusable Exclu du prêt |
Documents numériques (1)
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